全基因组重测序

技术简介：

全基因组重测序 （Whole-genome sequencing，WGS）是全面分析基因组的方法。新一代测序高通量和低成本的特点，为研究人个体或群体全基因组提供了平台。基于WGS技术的疾病研究显示，非编码区的DNA变异与复杂疾病起因有很大关联。

技术流程：

优势：

1、癌症多组学分析流程

涵盖基因组、转录组及表观组三大组学

2、丰富的临床转化经验

东极血液病临床转化

3、丰富的项目经验

项目合作1200+

4、关注临床学前沿研究成果

癌症/疾病医学报告、新生抗原预测

5、高通量测序平台

lllumina NovaSeq 6000、lllumina HiSeq XTen、MGI DNBSEQ-T7

技术要求

全基因组重测序需注意以下事项：

样本质量：确保 DNA 浓度≥50ng/μL，总量≥2μg，纯度 OD260/280 在 1.8-2.0 之间，无严重降解（电泳检测主带清晰），避免 RNA、蛋白污染，样本需低温运输（干冰或冰袋）并做好标识。

测序策略：根据研究目的选择测序深度（如人类疾病研究常选 30×-50×），全基因组重测序一般采用 Illumina 等高通量测序平台，配对末端测序（PE150/PE180）可提升拼接准确性。

数据分析：提前明确分析需求（如 SNP/InDel 检测、结构变异分析等），选择合适参考基因组（如人类 GRCh38），注意分析流程的可靠性（如 BWA 比对、GATK 变异检测），同时关注数据存储与隐私保护（尤其涉及人类样本时）。

实验设计：若为群体研究，需合理设置对照组，减少个体差异干扰；技术重复可提升数据可信度，且需在测序前与服务方确认建库方案（如是否去核糖体、片段大小选择）。